Синдром Марфана

Марфана синдром (син.: арахнодактилия) — описанное в 1896 г. французским педиатром A. Marfan (1858-1942) наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), клинически проявляется сочетанием аномалий: мезодермальных (сколиоз, кифоз, воронкообразная грудная клетка, изменения турецкого седла, экзостозы и др.), эктодермальных (эктопия хрусталиков, афакия, коломба) и энтодермальных (чрезмерно длинный кишечник) аномалий. Со стороны центральной нервной системы — различная ширина зрачков, отсутствие их реакции на свет и конвергенции, разность рефлексов, пирамидные знаки, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга. Характерна интеллектуальная недостаточность различной степени выраженности.