Простой буллезный эпидермолиз

3.1.2. Простой буллезный эпидермолиз

Определение. Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) — группа генетически обусловленных заболе­ваний, характеризующихся появлением интраэпидермальных полостей, возникающих спонтанно или в ре­зультате травмы. В последней классификации буллез­ных эпидермолизов выделяются следующие варианты ПБЭ:

1. Супрабазальный тип
2. Летальный акантолитический ПБЭ
3. ПБЭ с дефицитом плакофилина
4. Поверхностный ПБЭ IL Базальный тип (.Локализованный ПБЭ, (ранее — ПБЭ Weber-Cockayne)
5. ПБЭ Dowling-Meara
6. Генерализованный ПБЭ (включает паци­ентов, ранее относящихся к ПБЭ Koebner)
7. ПБЭ с пестрой пигментацией
8. ПБЭ с мышечной дистрофией
9. ПБЭ с пилорической атрезией
10. ПБЭ, аутосомно-рецессивный
11. ПБЭ, Ogna
12. ПБЭ, мигрирующий кольцевидный

Патофизиология и клиническая картина. Леталь­ный акантолитический ПБЭ — редко встречающаяся разновидность ПБЭ, возникает в результате мутации гена десмоплакина. Клинически характеризуется пост­натальным отторжением эпидермиса, приводящим к быстрой гибели пациентов. Также могут наблюдать­ся универсальная алопеция, анонихия и кардиомиопа­тия.

Квалификационные тесты по дерматовенерологии с ответами.

ПБЭ с дефицитом плакофилина возникает в резуль­тате мутации гена, кодирующего плакофилин-1, кли­нически проявляется постнатальными генерализован­ными эрозями, дистрофией ногтей или анонихией, гипотрихозом, встречаются стриктуры пищевода и бле­фариты. Прогноз не ясен вследствие малого количества наблюдений.

Поверхностный ПБЭ начинается с рождения или в первые месяцы жизни с появления генерализованных или локализованных в акральных областях очень по­верхностных эрозий, которые могут сопровождаться милиумами, дистрофией ногтевых пластинок, впослед­ствии могут присоединяться эрозии слизистой ротовой полости. Характерно формирование рубцовой атрофии. Молекулярная природа заболевания до конца не ясна, описаны случаи, возникшие в результате мутации гена коллагена VII типа.

ПБЭ, Dowlmg-Meara (герпетиформный ПБЭ). Тип наследовании аутосомно-доминантный, молекуляр­ные дефекты связаны с мутациями генов кератинов Kj. Заболевание начинается с рождения или в первые три месяца жизни и характеризуется сгруп- пироваииыми пузырями на теле и конечностях. Первые высыпания обычно располагаются на кистях и стопах, затем быстро распространяются, что сопровождается нарушением общего состояния ребенка (потеря аппе­тита, беспокойство, нарушение сна, нередко подъем температуры). К 3-6-месячному возрасту высыпания приобретают типичный для этой формы вид — полушаровндные пузыри с напряженной покрышкой и се­розным. геморрагическим или гнойным содержимым, а также эрозии и корочки, образующие кольцевидные, дугообразные, фестончатые элементы, в центре кото­рых расположена зона пигментации. Наиболее часто очаги поражения располагаются вокруг рта и носа, на кистях, стонах, коленях, но может вовлекаться в процесс любой участок кожи. Встречаются также поражения слизистой полости рта, дистрофия ногтей, слабо выраженные рубцы, кератодермия ладоней и по­дошв. Волосы и зубы не изменены.

Генерализованный ПБЭ. Тип наследования ауто­сомно-доминантный, молекулярные дефекты связаны с мутациями генов кератинов К5 или Кц Заболевание начинается с рождения или первого месяца жизни. Из­начально пузыри возникают на стопах, реже на кистях, в последующем — в местах давления одежды и обуви, а также трения (шея, поясница, локти, колени). С воз­растом количество высыпаний уменьшается, что, по мнению В. 11. Адьбановой, связано с навыками боль­ных избегать механических травм. Обострение всегда происходит в теплое время года, хотя у малень­ких детей сезонные колебания не всегда заметны. На­пряженные пузыри возникают через 20-30 минут по­сле травмы, имеют серозное, реже кровянистое содер­жимое. Заживление происходит через 2-3 дня без образования рубцов, однако могут наблюдаться слабое шелушение и пигментация. Слизистая полости рта в процесс вовлекается редко. Поданным М. Megahed. волосы, ногти, зубы не изменены. однако В, 11. Альбанова сообщает о том, что изменения ногтевых пла­стинок (желтовато-серая окраска, утолщение, искрив­ление) наблюдаются у всех взрослых больных.

ПБЭ с пестрой пигментацией. Тип наследования - аутосомно-доминантный, молекулярный дефект связан с мутацией гена кератина К5. Заболевание начинается с рождения и проявляется пузырями, а также гипо- и гиперпигментными пятнами диаметром 2-5 мм пре­имущественно на конечностях, что придает им грязно­пестрый вид.

ПБЭ с мышечной дистрофией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, молекулярный дефект связан с мутацией гена плектина. Пузыри появляются с ро­ждения или в первые 10 дней жизни, в то время как мышечная дистрофия развивается в возрасте от 2 до 36 лет. Встречаются также атрофические рубцы, дистрофия ногтей, алопеция, пузыри на слизистой по­лости рта.

ПБЭ с пилорической атрезией характеризуется ге­нерализованными пузырями, возникающими спонтанно или вследствие минимальной травмы, атрезией пило­рического отдела желудка, дистрофией ногтей, рубцо­вой алопецией, гипотрихозом. Заболевание протекает тяжело, может сочетаться с наследственной локализо­ванной аплазией кожи и заканчиваться летальным ис­ходом в раннем младенческом возрасте. Тип наследо­вания не ясен, молекулярный дефект обусловлен му­тациями генов плектина и аб|34-интегрина.

Аутосомно-рецессивный ПБЭ, возникающий в ре­зультате мутации кератина К14, проявляется пузырями в аногенитальной области, которые затем принимают распространенный характер и могут сопровождаться нхтнозпформными бляшками, дистрофией ногтей, руб­цовой атрофией кожи и запорами.

ПБЭ, Ogna. Тип наследования — аутосомно-доми­нантный, молекулярный дефект связан с мутацией гена плектина. Этот тин был описан в большой норвежской семье, проживающей в городе Ogna. Начинается у де­тей п характеризуется пузырями, которые локализуют­ся преимущественно в акральных областях, но могут быть и генерализованными. Волосы, ногти и зубы в норме.

Мигрирующий кольцевидный ПБЭ — аутосомно-до- минантное заболевание, возникающее в постнатальный период в результате мутации гена кератина К5. Клини­ческая картина характеризуется распространенными пузырями и множественными мигрирующими кольце­видными эритемами. Пузыри могут локализоваться по периферии эритем и разрешаться с гиперпигментаци­ей. Сопутствующей патологии не отмечается [12].

Патогистология базальных и супрабазальных вари­антов ПБЭ коррелирует с молекулярными дефектами на разных уровнях эпидермиса. При ПБЭ с дефицитом плакофилина и летальном акантолитическом типе по­лость располагается интраэпидермально, при последнем — сочетается с акантолизом. При поверхностном | ПБЭ полость образуется субкорнеально.

Мутации протеинов при базальных вариантах ПБЭ I вызывают нестабильность базальных кератиноцитов.