Выделяют пять основных типов первичных иммунодефицитов:
- иммунодефициты, связанные с дефектом Т-лимфоцитов;
- иммунодефициты, связанные с дефектом В-лимфоцитов;
- комбинированные иммунодефициты, связанные с дефектами Т- и В-лимфоцитов;
- нарушения фагоцитарной системы;
- нарушения системы комплемента.
Иммунодефициты, связанные с дефектом Т-лимфоцитов, являются следствием аномалии внутриутробного развития, при которых, в частности, отмечается гипоплазия тимуса. Дети, страдающие данной формой иммунодефицита, обладают повышенной восприимчивостью к вирусным и грибковым инфекциям. По достижении 5-летнего возраста функция иммунной системы, как правило, полностью восстанавливается, поскольку основной тканью, в которой происходит созревание Т-клеток, становится костный мозг.
Иммунодефициты, связанные с дефектом В-лимфоцитов, обусловлены мутациями в генах, кодирующих ключевые ферменты данных иммунокомпетентных клеток, в результате чего нарушается процесс их взаимодействия с антигеном. Проявляются данные заболевания в основном в виде повышенной подверженности бактериальным инфекциям.
Комбинированные иммунодефициты, связанные с патологией как Т-, так и В-лимфоцитов, протекают наиболее тяжело и не поддаются терапии. Дети умирают в течение первых двух лет жизни. Единственным радикальным методом лечения в этом случае служит трансплантация костного мозга.
Дефекты фагоцитарной системы связаны, как правило, с нарушением функции актиновых филаментов фагоцитов, что приводит к снижению их способности передвигаться в ткани к объекту фагоцитоза. В других случаях имеет место снижение активности ферментозависимых процессов внутри фагоцита, вследствие чего существенно затрудняется внутриклеточное разрушение объекта фагоцитоза. Наконец, третьей причиной дефекта фагоцитов может служить недостаточная продукция свободных радикалов кислорода, вызывающих гибель бактериальных клеток — объектов фагоцитоза. Клинически дефекты фагоцитарной системы проявляются в виде снижения устойчивости организма к бактериальным инфекциям.